انت هنا الان : شبكة جامعة بابل > موقع الكلية > نظام التعليم الالكتروني > مشاهدة المحاضرة

الطفرة الوراثية Genetic Mutation (المخاضرة الثامنة 2016)

Share |
الكلية كلية العلوم     القسم قسم علوم الحياة     المرحلة 4
أستاذ المادة حسين عليوي مطلب الدهموشي       18/01/2017 13:14:48
الطفرة الوراثية Genetic Mutation
تعرف الطفرة الوراثية على أنها التغير الحاصل في المادة الوراثية وتكون على مستوى الجين او الكروموسوم.
فعلى مستوى الجين تعرف الطفرة على أنها أي تغيير في القواعد النتروجينيه للدنا والتي بدورها تؤدي الى نتائج مؤذية (او في بعض الأحيان مفيدة)للصفة الوراثية. وتسمى العملية التي تؤدي الى حدوث الطفره بالتطفير Mutagenesis والتي تكون :
1- طبيعية Natural : بفعل العوامل المطفره في الطبيعة ومن اهم أسبابها او عواملها:
• الصنوانية Tautomerism: تغيير قاعدة عن طريق إعادة تموضع ذرة هيدروجين، وذلك بتعديل نمط ترابط الهيدروجين لتلك القاعدة، مما يؤدي لازدواج نوكليوتيدات خاطئ أثناء التضاعف وكما موضح في الشكل ادناه:














• نزع البيورينات Depurination: فقدان قاعدة بيورين لتشكيل موقع منزوع البورينApurinic Site (AP site) والذي يحدث نتيجة لازالة قاعده بيورينيه اثناء عمليات اصلاح الدنا.
• نزع الأمينات Deamination: نزع مجموعة أمين والتي تؤدي لتبدل قاعدة عادية الى اخرى مثلا تبديل السايتوسين الى يوراسيل كما موضح ادناه:











2- مستحثة Induced : والتي تحصل بشكل مقصود كما في بعض التجارب المختبرية التي تختبر القدرة التطفيرية لبعض المركبات او المؤثرات ومن العوامل التي تسبب الطفره المستحثة هي (تسمى العوامل المطفره بـ Mutagen) :
اولا: العوامل الفيزياوية: وأهمها الأشعة والتي تنقسم الى:
• الأشعة المؤينة Ionizing Radiation : وأهمها الأشعة السينية X-ray وأشعة كاما ?-ray حيث تعمل على عطب الدنا من خلال مايلي:
1- القطع في احد الشريطين Single Strand Breaks من خلال تحطيم الاصره بين السكر والقاعده النتروجينيه او الاصره ثنائية الفوسفات (Phosphodiaster bond) . ويتم ذلك من خلال تكوين الجذور الحره للاوكسجين.
2- القطع في كلا الشريطين Double Strand Breaks من خلال تحطيم الاصره بين السكر والقاعده النتروجينيه او الاصره ثنائية الفوسفات (Phosphodiaster bond) . . ويتم ذلك من خلال تكوين الجذور الحره للاوكسجين.

3- Base Damage:
• الأشعة الغير مؤينة non-ionizing Radiation: وأهمها الأشعة فوق البنفسجية UV-light : حسب منظمة الغذاء والدواء الأمريكية ووكالة ناسا هنالك ثلاثة انواع من الأشعة :
UV-A 400 nm - 320 nm
UV-B 320 nm - 290 nm
UV-C 290 nm - 100 nm
ان اخطر هذه الأنواع هي UV-B حيث تعمل على عطب الدنا من خلال :
1- تكوين مركبات ضوئية photoproducts حيث تمتص الفوتونات المتأتية من الـ UV-B من قبل الدنا وتؤدي الى حالة من عدم الاستقرار وإعادة ترتيب الالكترونات مكونة هذه المركبات الضوئية وأهمها:
e.g. Thymine Dimer Cyclobutane pyrimidine dimer (CPD)
6-4 pyrimidine –pyrimidone














2- استبدال قاعدة منفره او زوج قاعدي single-base or Double-base substitutions كما في استبدال السايتوسين بالثايمين.

ثانيا: العوامل الكيمياوية: والتي تنقسم الى
1- مشابهات القواعد Base analogue mutagens : وهي مواد كيمياويه تشبه الى حد كبير القواعد النتروجينيه الاعتيادية(البيورينات والبرميدينات) وتمتاز بأنها ممكن ان ترتبط مع اكثر من نوع من القواعد النتروجينيه مسببة الطفره ومن هذه المواد:
• 5-برومويوراسيل 5-BU : لديه شكل كيتوني يشبه الثايمين وبذلك ممكن ان يرتبط مع ِ الأدنين وشكل اينولي يشابه الستيتوسين يمكنه من الارتباط مع الكوانين.

• 2-امينوبيورين 2-AP : على العكس من 5-BU لديه شكل كيتوني يشبه الادنين وبذلك ممكن ان يرتبط مع ِ الثايمين وشكل اينولي يشابه الكوانين يمكنه من الارتباط مع السايتوسين.










2- عوامل الالكلةAlkylator : هذه العوامل تتفاعل مباشرتا مع القاعدة النتروجينية وتتسبب في تغييرها الى قاعدة اخرى مسببة خطا في الارتباط mispairing ومن هذه المواد:
Ethyl methane sulfonate (EMS)
حيث تعمل على تحويل الكوانين الى 6-اثيل كوانين (تشابه الادنين) والتي ترتبط بدورها مع الثايمين اي ان هذه الماده تحول الارتباط G:C الى A:T



Methyl methane sulfonate (MMS)
Diethylsulfate (DES)
Nitrosoguanidine (NTG, NG, MNNG)
Mastard gas
3- عوامل اخرى: وتشمل
• الهيدروكسيل امين الذي يحول مجموعه الامين في السايتوسين الى هيدروكسيل امين وبذلك يحول السايتوسين الى هيدروكسي يوراسيل الذي يرتبط بالادنين بدلا من الكوانين اي ان هذه الماده تحول الارتباط G:C الى A:T
• حامض النتروز الذي يعمل على سحب مجموعة الأمين من القواعد حيث يؤدي الى:
تحويل الادنين الى هايبوزانثين الذي يرتبط بالسايتوسين اي ان هذه الماده تحول الارتباط A:T الى G:C
تحويل السايتوسين الى اليوراسيل الذي يرتبط بالادنين اي ان هذه الماده تحول الارتباط G:C الى A:T
ثالثا: العوامل البايولوجيه: والتي تنقسم الى:
1- سلاسل الدمج IS insertion sequence)) التي يمكن ان تكون وحيدة أو مركبة تحتوي على مورثة أو عدة مورثات كتلك الخاصة بمقاومة المضادات الحيوية ومثالها IS10 و IS1.
2- العوامل المتوضعه (الترانسبوزون) Transposones : ومثالها Tn3.
3- العاثيات البكتيرية الاندماجية Lysogenic bacteriophage .

انواع الطفرات: تقسم الطفرات الى عدة انواع رئيسه والتي تضم بدورها انواع ثانوية وتقسم الى مايلي:
اولا: حسب تأثيرها على الوظيفة: وتقسم الى
• طفرات فقدان الوظيفة: هذه الطفرات تحدث عندما تصبح وظائف نواتج الجينات غير مكتملة أو معدومة. عندما يفقد الأليل وظيفته بالكامل ، فإن الطفرة التي تسببت في ذلك غالباً يطلق عليها طفرة عديمة الشكلamorphic وعادةً تكون الأنماط الظاهرية المرتبطة بهذه الطفرات متنحية.
• طفرات كسب الوظيفة: طفرات تغير النواتج الجينية بحيث تكسبها وظائف جديدة وشاذة. هذه الطفرات عادة تكون مرتبطة بأنماط ظاهرية سائدة. وهي غالباً تسمى طفرات جديدة الشكل أو جديدة البنية neomorphic.
• طفرات سالبة سائدة: تسمى أيضاً طفرات مضادة للشكل antimorphic، تؤدي لأن تعمل النواتج الجينية المعدلة بشكل مناهض للألائل برية النمط. هذه الطفرات عادة ما تنتج وظائف جزيئية معدلة (عادة تكون غير نشطة). والأنماط الظاهرية المقرونة بها تكون سائدة.
• الطفرات المميتة: تؤدي لموت الكائن الحي الحامل لهذه الطفرة.
• الطفرات الرجعية: طفرات نقطية تسترجع التسلسلات الأصلية، ومن ثم النمط الظاهري الأصلي.

ثانيا: حسب تأثيرها على الصلاحية:وتقسم الى
• الطفرة الضارة: هي طفرة تأثيراتها على النمط الظاهري تكون سلبية، وبذلك تحط من صلاحية الكائن الحي.
• الطفرة النافعة: هي طفرة تعزز صلاحية الكائن الحي، أو تدعم صفاته المرغوبة. وتأثيراتها على النمط الظاهري تكون إيجابية.
• الطفرة المحايدة: تُعَرَّف على أنها طفرة لا يترتب عليها تأثيرات ضارة أو نافعة. هذه الطفرات تحدث بمعدل ثابت.
• الطفرة شبه المحايدة: تُعَرَّف على أنها طفرة قد تكون مؤذية أو مفيدة بشكل طفيف، هذا ومع أنَّ معظم الطفرات شبه المحايدة تكون مؤذية قليلاً.

ثالثا: حسب تأثيرها على البنية التركيبية او تركيب البروتين الناتج: وتقسم الى
1- الطفره النقطية (Point mutation) : سميت بالنقطية لأنها تتضمن استبدال قاعدة نتروجينية واحده فقط وتسمى بالاستبدال المتكافئ (Transition substitution) اذا حدث استبدال لبيورين ببيورين او بايرميدين ببايرميدين (من نفس المجموعه) في حين تسمى بـالاستبدال الغير المتكافئ (Transversion substitution) اذا حدث استبدال لبيورين ببايرميدين والعكس صحيح (من مجاميع مختلفه) وكما موضح ادناه:


المادة المعروضة اعلاه هي مدخل الى المحاضرة المرفوعة بواسطة استاذ(ة) المادة . وقد تبدو لك غير متكاملة . حيث يضع استاذ المادة في بعض الاحيان فقط الجزء الاول من المحاضرة من اجل الاطلاع على ما ستقوم بتحميله لاحقا . في نظام التعليم الالكتروني نوفر هذه الخدمة لكي نبقيك على اطلاع حول محتوى الملف الذي ستقوم بتحميله .
الرجوع الىلوحة التحكم